从“跟跑”到“领跑”：胆管癌精准检测试剂盒问世

本文聚焦于中国科学院樊嘉院士团队自主研发的《人胆管癌5基因变异检测试剂盒》，介绍了该试剂盒获得上海市药品监督管理局备案这一重要事件，阐述了胆管癌的现状及传统治疗困境，讲述了该试剂盒在技术上的突破，还提及相关部门的支持、中山医院的创新模式以及精准医学中心的建设等内容。

在4月2日这一具有里程碑意义的日子里，由中国科学院樊嘉院士团队凭借不懈的努力和卓越的智慧，自主研发的《人胆管癌5基因变异检测试剂盒》正式获得了上海市药品监督管理局的备案。这一重要事件，宛如一颗璀璨的星辰，照亮了胆管癌精准分子诊断的道路，标志着首个医疗机构自行研制的体外诊断试剂盒（HDT）成功获准应用于胆管癌患者的精准分子诊断。这一创新性的成果，犹如一把利剑，划破了胆管癌分子诊断领域的黑暗，填补了该领域的空白，更见证了我国在肿瘤精准医学领域实现了从“跟跑”到“领跑”的历史性跨越，彰显了我国科研实力的飞速提升。

当天，上海市药监局郭术廷副局长怀着敬重之情，向该试剂盒的首席发明家、上海国际医学科创中心主任、复旦大学附属中山医院名誉院长樊嘉院士颁授了备案证。现场气氛庄重而热烈，中山医院党委书记顾建英教授与该试剂盒的主要完成者之一、中山医院院长周俭教授共同出席，见证了这一具有深远意义的时刻，他们的脸上洋溢着自豪与欣慰。

胆管癌，这个被人们称为“沉默的杀手”的疾病，以其高侵袭性和发病隐匿的特点，如同一个神秘的幽灵，悄然威胁着人们的生命健康。由于在过去很长一段时间里，缺乏精准的分子检测工具，临床治疗只能主要依赖传统的化疗与泛靶点药物治疗。然而，这些传统方法就像在黑暗中摸索前行，面临着精准性不足的治疗困境。数据显示，胆管癌患者的5年生存率不足10%，这一冰冷的数字背后，是无数患者和家庭的痛苦与无奈。

“过去胆管癌的诊疗像是在迷雾中摸索，而现在有了精准导航系统。”樊嘉院士团队的成员们深知传统检测方法的弊端，为了突破传统方法检测漏检、周期长的困局，中山医院精准医学研究团队在樊嘉院士、周俭院长的悉心指导下，勇于创新，大胆尝试，创新性地采用了DNA和RNA联合检测的NGS技术。这一先进的技术，就像一双锐利的眼睛，能够实现对胆管癌患者五个关键基因的DNA突变与RNA融合变异同步检测。与传统的单基因检测方法相比，其总检出率提升了86%，平均检测时间更是从17.6天大幅缩短至5天。这一技术突破，如同一场及时雨，让更多胆管癌患者看到了希望的曙光，为他们重燃了生命的希望，使他们能够获得精准靶向治疗的机会。

为了促进全市医疗器械产业的高质量发展，加大对医疗器械创新的支持力度，上海市药监局、上海市卫生健康委及上海临检中心给予了该项目大力的支持和指导。医疗器械注册处负责同志更是多次带领审评中心、医械院相关人员上门，进行专题指导和培训，为项目的顺利推进提供了坚实的保障。

中山医院始终以患者为中心，从患者临床需求（Patients）出发，依托高水平研究论文（Papers）与专利（Patents）形成技术壁垒，将科研成果转化为临床可及的诊断产品（Products），最终反哺服务临床患者（Patients）。通过构建“5P医学创新体系”，中山医院成功打通了“临床问题 – 基础研究 – 技术转化 – 精准诊疗”的全链条。此外，中山医院采用“医疗机构为主导，本市生产企业协同”的模式，快速实现了从实验室到临床产品的高效转化，开创了医疗机构主导技术研发、企业保障生产和产品质量的产学研合作新颖模式。这一创新模式，不仅加速了科研成果的转化效率，还确保了产品的持续创新和升级，为患者提供了更加精准、高效的医疗服务，为推动我国精准医学产业发展提供了可复制的“中山样板”。

一直以来，中山医院都将精准医学产业创新列为国家医学中心建设的重要抓手。目前，中山医院精准医学中心已正式启动上海国际医学科创中心精准诊断创新转化基地建设。该基地搭建了“高通量测序创新转化专业技术服务平台”，能够为全院医护人员提供研发设计、试验验证、检验检测、备案注册和技术推广等各类服务。自2024年以来，已有8项发明专利成功实现技术转化，其中6项进入国家药监局评审的HDT目录，这一系列成果充分展示了中山医院在精准医学领域的强大实力和卓越成就。

本文介绍了中山医院樊嘉院士团队研发的《人胆管癌5基因变异检测试剂盒》获批备案这一重要成果，阐述了胆管癌传统治疗困境及该试剂盒的技术突破，还提及相关部门支持、中山医院创新模式和精准医学中心建设等。该成果填补了胆管癌分子诊断空白，标志我国肿瘤精准医学实现跨越，“中山样板”为精准医学产业发展提供借鉴。